JAMA：HFE p.C282Y纯合子女性人群的肝癌风险显著增加

HFE p.C282Y纯合子是惹来帕金森氏症血色素沉着病主要致病基因突变。临床诊断为帕金森氏症血色素沉着病的患者中，胃癌及生还不确定性增加，但对于大多数未确诊的p.C282Y纯合子病毒感染，病病胃癌不确定性唯不清楚。近日科学研究医务人员实地了HFE基因突变情况下与病病胃癌的发生率和生还率的亲密关系。 科学研究医务人员对451186名UK Biobank举事例来说数据集进行实地，举事例来说年龄40-70岁，分析举事例来说HFE p.C282Y和p.H63D遗传随身携带情况下，通过医院住院就有、国家癌病核发和生还证明，确定举事例来说病病胃癌和任何原因生还暴力事件。科学研究的主要终点为HFE基因突变与病病胃癌的发生率和生还率的亲密关系。 举事例来说总人数56.8岁，女性占54.3%，平均随访8.9年。在1294事例未成年p.C282Y纯合子病毒感染中，有21事例发生肝脏恶性，其中10事例是在时间延迟检查时未诊断肿胀色素沉着病的举事例来说。与无HFE基因突变的未成年相比，p.C282Y纯合子未成年病毒感染的肝脏恶性（致命比[HR]，10.5）和全因生还率（n=88；HR，1.2）不确定性明显增加。未成年p.C282Y纯合子病毒感染，在75岁时，预计的病病肝脏恶性的不确定性为7.2%，相比之下，无基因突变未成年的病病肝脏恶性不确定性仅为0.6%，相应的生还不确定性分别为19.5%和15.1%。在女性p.C282Y纯合子病毒感染（n=1596）中，有3事例发生肝脏恶性和60事例生还暴力事件，但女性纯合子随身携带与肝脏恶性（HR，2.1）和生还（HR，1.2）的关联性较高。 科学研究发现，未成年HFE p.C282Y纯合子病毒感染的发性肝脏恶性和生还不确定性明显增加，相比于未成年，女性纯合子病毒感染的不确定性较高。 原始出处 Janice L. Atkins et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy.JAMA. November 24， 2020.