遗传检测可预测风险评估骨髓增生异常综合征风险

较高高风险MDS病征样本的遗传病分布

哈佛药学院布莱相联性工作者医务人员与达纳法伯癌症学术研究所的Rafael Bejar等人与致敬斯隆-凯特琳癌症中心的Omar Abdel-Wahab等人，对较高高风险肝脏炎症精神完全囊肿(MDS)病征的病症仿真及遗传病进行了一项正确性性学术研究，其结果在线发表于2012年8月6日的《临床学杂志》(Journal Of Clinical Oncology)上.相联据国际病症指数评分系统设计(IPSS)的推断基准，与短期内相对来说，均短期内高风险较较高的肝脏炎症精神完全囊肿病征的病状恶性化程度较高，并且其总体成功率也较短。对病症高风险略高于短期内的病征进行甄别可以对治疗方法产生影响，并可改善较高高风险肝脏炎症精神完全囊肿病征的护理状况。学术研究执法人员针对288例IPSS较较高或IPSS中等1型的肝脏炎症精神完全囊肿病征，按MD Anderson较高高风险病症指数评分系统设计(LR-PSS) 进行了一致性队列正确性，并对这些病征的肝脏样本中的22个基因进行了突变型核查，这些基因包括SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按高风险大类，通过LR-PSS成功地将较高高风险肝脏炎症精神完全囊肿病征各别为3类，这3类病征两者之间的总体成功率发挥作用显著性差异性(九成20%的第一类病征的中位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 九成56%的第二类病征的中位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 九成25%的第三类病征的中位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就收尾了对病症仿真的正确性。在所有样本中，有71%被认定出新遗传病，按LR-PSS分类，高风险最低组的不良病症率甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1遗传病与独立于LR-PSS的较短总体成功率两者之间发挥作用关联。在包括LR-PSS和其他遗传病的多变量仿真中，仅有EZH2遗传病仍在病症方面保持显著性(高风险比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项学术研究中，学术研究执法人员通过建构LR-PSS与EZH2遗传病完全，一共认定出新29%的病征为较高高风险肝脏炎症精神完全囊肿病征，且其病症均差于短期内。他们认为，尽早进行疾病去除疗法可使这些病征以求获益。

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出新版人： zhengwenchao